¿Qué es un síndrome?
El término síndrome deriva de la palabra griega “syndrome” que significa simultaneidad o concurrencia.
En este caso, al referirnos a un síndrome genético se alude a una serie de características o alteraciones que se dan en forma simultánea en una persona, en su fisonomía, en sus órganos y en su desarrollo.
A su vez, esta serie de alteraciones simultáneas, se presentan en multiplicidad de personas.
Cabe aclarar, sin embargo, que en general el portador de un síndrome genético no presenta la totalidad de las características descriptas.
¿Qué es el síndrome de Rubinstein –Taybi (SRT)?
El síndrome de Rubinstein-Taybi conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé). Las características principales de las personas con este síndrome suelen ser pulgares y dedos gordos del pie anchos, un tamaño de cabeza pequeño, unas características faciales típicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado.
¿Cuáles son las causas del síndrome de Rubinstein-Taybi?
Las causas conocidas del síndrome son microdeleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen. Los genes hasta ahora identificados como relacionados con el SRT, son el gen CREBBP (o gen de la proteína de unión a CBP) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 6% de los casos. El gen CREBBP se encuentra en el cromosoma 16 y el EP 300, en el cromosoma 22. Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome.
Estos cambios en el gen se producen generalmente de forma espontánea, es lo que se denomina mutación “de novo” y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal o que algún miembro de la familia haya tenido el síndrome.
En otros casos, puede ser que ya haya antecedentes del síndrome en la familia y en este caso existen posibilidades de transmisión.
¿Cuál es la incidencia de este síndrome?
Es difícil saber este dato, ya que muchos casos o están mal diagnosticados o no están registrados, pero podría estar alrededor de 1 caso por cada 100,000 o 125,000 nacimientos, aproximadamente. Este síndrome afecta tanto a mujeres como a hombres, con igual frecuencia.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se hace normalmente en base a ciertas características típicas: pulgares y dedos gordos del pie anchos/angulados, retraso generalizado o global del desarrollo (crecimiento, mental, etc.), problemas de comportamiento, microcefalia, anomalías faciales (frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, paladar arqueado, labio inferior en eversión (hacia afuera), micrognatia (barbilla estrecha) leve), y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con el cierre casi completo de los ojos al sonreír.
Las pruebas genéticas por ahora sólo son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65% de los pacientes, aproximadamente. En el futuro, se espera encontrar nuevos genes responsables del resto de los casos.
¿Es posible tener más de un hijo con el síndrome?
Si una pareja en la cual ninguno de los dos miembros está afectado por SRT ha tenido un hijo con este síndrome, la posibilidad de volver a tener otro hijo con el mismo síndrome es de aproximadamente un 0.1%. Sin embargo, si una persona con el síndrome tiene un hijo, el riesgo de recurrencia en este caso es de aproximadamente 50%.
